出生缺陷是由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其它一些因素，导致胎儿在母亲体内就发生形态结构、功能代谢等方面的异常；因此，出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构、功能、代谢、行为等方面的异常，包括形态结构异常，表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇等；也包括生理功能、代谢、行为的缺陷，如先天性智力低下、遗传代谢疾病以及聋、哑等先天残疾。本专题遗传资源库目前主要整合了 辽宁、山东、山西等省出生缺陷监测以及产前诊断中心的孕妇血清标本，以及相关的临床信息（包括产前常规检查、 B 超检查、羊水诊断以及出生缺陷监测等），同时测定血清中 AFP/hCG 含量，在经 B 超证实具有发育缺陷的胚胎，经知情同意还收集相应的胚胎组织器官标本，是研究我国常见出生缺陷的发生原因、寻找筛查标记物以及建立风险评估模型的重要研究材料。