家系遗传资源是指有一群具有共同血源关系的个体组成的群体，这些群体可追溯到同一祖先（男性或女性），且该家系中具有多个个体具有同一种性状（包括疾病）；家系遗传资源是鉴定、克隆功能基因的重要实验材料。本专题遗传资源库目前主要整合了我国重要遗传疾病的家系资源，包括常见和罕见的人类单基因遗传病家系样本，主要涉及四肢、肌肉、骨骼、眼睛、神经、皮肤、内分泌、代谢、免疫、肾病、血液、外胚层等畸形或发育不良的 90 多种遗传病， 600 多个家系；所收集样本有详细的表型记录，体貌改变的患者有较全面的图片或影像资料，所采集标本以外周血为主，少数患者有组织、羊水或绒毛样本；家系遗传资源是进行功能基因，特别是遗传病致病基因鉴定、克隆的宝贵研究材料。