特殊地理环境是指对世居或移居人口健康产生或可能产生显著影响（包括正面和负面影响）的各种自然环境地理因素的总和，而以此为目的收集的人类遗传资源称之为特殊地理环境人类遗传资源，此类人类遗传资源是研究环境与遗传交互作用的重要实物材料；目前已知可能对人口健康产生影响的主要自然地理环境包括：高原、山地、海岛等居住和生存环境。本专题遗传资源库整合了以青藏高原为主的人类遗传资源，旨在研究我国高原环境对人类健康状况的影响，以及极限环境中人类生理适应机制。