该专题遗传资源库整合了我国重要遗传疾病的家系资源，包括常见和罕见的人类单基因遗传病家系样本，涉及90多种遗传病， 600 多个家系；所收集标本以外周血为主。

该专题遗传资源库整合了以青藏高原为主的人类遗传资源，旨在研究我国高原环境对人类健康状况的影响，以及极限环境中人类生理适应机制。

该专题遗传资源库整合了我国主要的民族的遗传资源，并记录了其系谱，个体特征和常见体检指标，样本采自全血标本，类型有血清、DNA和永生细胞。

该专题遗传资源库整合了各类隔离人群遗传资源，旨在为研究遗传性状特别的复杂性状，寻找功能基因特别是复杂疾病相关基因提供研究材料。

该专题遗传资源库整合了大量人体不同组织器官以及不同生理和病理状态的组织器官标本，包括组织蜡块、切片以及临床相关的信息和图像，资源种类丰富。

该专题遗传资源库是利用神舟 4 号、第 18 颗和第 20 颗返回式卫星搭载正常和肿瘤细胞，通过单克隆化获得的我国第一个空间诱变细胞资源库。

该专题遗传资源库整合了各肿瘤相关研究单位以及临床采集的肿瘤样本，是肿瘤的形态学研究、遗传学的致病机理研究的宝贵实验材料。

该专题遗传资源库整合了中国长江南北十省市城乡汉族人群，年龄在 15-74 岁之间的高血压患者及其健康对照的资料，开展高血压病因研究极其重要的实验材料。

该专题遗传资源库整合了脑卒中病例对照研究采集的血液白细胞及全血 DNA 样本， 从青年期到老年期不同发育阶段的脑卒中患者及其健康对照的资料，用于开展高血压病因研究。

该专题遗传资源库整合了23-73 岁之间的健康人群标本。被采样人均进行了糖耐量试验，根据试验将样本分为胰岛素极度敏感、胰岛素极度抵抗以及胰岛素敏感中间状态三类。

该专题遗传资源库整合了国内关于心肌梗塞研究的病例对照研究资源，采集了 28 岁 ~77 岁的中国人群的患者和对照血液，收集了相关的临床和流行病学资料。

该专题遗传资源库整合了中国长江南北十省市城乡汉族人群， 25-74 岁之间的肥胖患者及其健康对照的血清、血浆、白细胞样本，以及与之对应的临床和流行病学资料。

该专题遗传资源库整合了 辽宁、山东、山西等省出生缺陷监测以及产前诊断中心的孕妇血清标本，以及相关的临床信息，经知情同意还收集相应的胚胎组织器官标本。

该专题遗传资源库整合了临床医院采集的女性生殖系统恶性肿瘤、原位肿瘤、非炎性疾患、女性好发的系统性结缔组织疾患以及其它妇科疾病等的样本。

该专题遗传资源库整合了来自河南、云南、新疆、山西、北京等地 HIV 阳性患者的标本，包括阶段性治疗随访标本，以及治疗前后的系列时间点标本。

该专题遗传资源库整合了我国汉族人群乙型肝炎的遗传资源，包括汉族乙型肝炎家系、慢性乙型肝炎、 HBsAg 携带者、自限性感染等类型的标本。

该专题遗传资源库整合了国内各生殖中心或科研单位采集的人工流产、药物流产、自然流产的胚胎或捐赠的受精卵或胚胎。

该专题遗传资源库以随机抽样收集了中国6大行政区划的9个省市共18个地区的健康男性的精液、尿液等样本，特殊地区和少数民族地区同时收集血样。

该专题遗传资源库是一项追踪调查城乡地区人们生活方式、危险因素及慢性病的变化趋势的国际合作研究项目，将随访12年以上。

该专题遗传资源库主要指以精神病家系设计采集的血液等样本。

该专题遗传资源库主要指采自人体肾脏不同部位组织的实物标本总和。

该专题标本资源库主要指采自正常人体不同部位骨骼的实物标本总和。

该专题遗传资源库主要指采集于中国优秀运动员的血液、尿液等样本。

该专题遗传资源库目前整合了国内公安系统各个物证鉴定中心的资源。

该专题遗传资源库主要指采自人体肝脏不同部位组织的实物标本总和。

该专题遗传资源库整合了公安部和我国法医鉴定机构采集的亲权鉴定相关的常染色体DNA多态性遗传标记检测分型信息。

该专题遗传资源库收集保存了包含长寿老人、长寿家系后代以及当地对照的血液和DNA样本。