人类疾病家系调查与信息采集技术规程

编辑： admin 时间： 2007-6-8 来源：中国人类遗传资源平台

我国人口基数大、疾病谱广，几乎所有的已知疾病在我国均有分布，其中相当一部分疾病呈现家族性聚集，这些疾病家系为研究者探索疾病的发病机制、传递方式、诊断、治疗、预后、复发风险以及预防方法提供了不可多得的研究材料，是我国十分珍贵的遗传资源。目前国内众多的科研院所和医学院校都不同程度的开展了疾病家系遗传资源的收集工作。但是由于缺乏相关标准的支持，样本采集中经常发生信息的漏检和误录，直接导致样本不可用，严重浪费了宝贵的遗传资源。同时，由于各个研究单位之间在信息采集中所采取的策略和标准不同，限制了这些遗传资源在研究机构之间的有效交流。

为使相关工作有章可循，规范遗传资源信息调查和采集的操作和管理，促进人类遗传资源的保护、研究与开发，在充分保障我国人类基因安全的基础上，加强遗传资源信息的合理利用和共享。我们根据目前的研究积累，参考国际相关做法，结合中国已经制定的人类遗传资源相关技术规范及信息管理技术规范，制定了本规程，适用于医学院校、与医学有关的科研院所、防疫部门和疾病控制机构的临床医师、科研人员和学生在进行相关工作时参考。

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前言

1 范围

2 规范性引用文件

3 术语和定义

4 人类疾病家系的调查

4.1 适合家系调查的疾病类型

4.2 调查的开始

4.3 家系规模要求

5 人类疾病家系的信息采集

5.1 信息采集者要求

5.2 采集流程

5.2.1 会见被采集者

5.2.2 采集家系信息

5.2.3 隐私保护

6 绘制系谱

6.1 系谱中的个体标识符

6.2 家系成员关系图谱

6.3 绘制方法

7 疾病家系资料的保存与管理

7.1 疾病家系资料的保存

7.2 疾病家系资料的管理

附录疾病家系调查表

参考文献