疾病家系遗传资源库建设技术规范

编辑： admin 时间： 2007-6-8 来源：中国人类遗传资源平台

为保护我国丰富的遗传资源，使今后相关工作有章可循，规范遗传资源库的建立和管理，促进我国疾病家系遗传资源的保护、研究与开发，特制订《疾病家系遗传资源库建设技术规范》，以确保中国疾病家系遗传资源库的长期安全保存。

本规程根据目前的研究积累并参考国际相关做法，结合中国已经制定的疾病家系遗传资源相关技术规范及国外相关领域技术规范，特制定一个从家系调查、收集、运输及入库、保藏、管理和共享的全国统一规程。该规程的制定为建立疾病家系遗传资源库从技术标准和安全标准方面提出了原则性要求。适用于遗传疾病相关研究，主要涉及基础研究、临床诊治和公共卫生预防的三个方面，因此在临床医院、研究单位、医学院校和国际交流中应按规范执行。

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目录

前言

1 范围

2 规范性引用文件

3 术语和定义

4 疾病家系遗传资源库建设要求

4.1 家系调查，签订知情同意书

4.1.2 患者病例资料的采集

4.2 机构设置

4.3 样品收集

4.4 样品运输入库

4.5 样品的保存

5 管理

5.1 一般管理

5.2 任职人员资格及培训

5.4 管理参照规程

6 记录系统

6.1 一般要求

6.2 纸质资料档案库建立

6.3 计算机电子信息档案的记录

6.4 保护

6.5 保留

7 质量监控

7.1 一般职责

7.2 血液和 DNA 样品质量监控

7.3 组织样品质量监控

8 资源库资源的使用

参考文献