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以医学诊断为目的采集的人类遗传资源用于建库的伦理规范
编辑： admin
时间： 2007-9-12
来源：中国人类遗传资源平台
我国人口占世界总人数的
1/5，是人类遗传资源大国。解放前我国的医疗水平低，死亡率高，一些具有遗传缺陷的病人死亡率更高；解放后，医疗条件有了改善，疾病的医学诊断逐步发展。现科学家们已记载了几百种染色体综合征，已
定位了两千多种遗传病和肿瘤的致病基因，已克隆了千余个疾病基因。在临床上，对遗传病的诊断主要是通过对病史、症状和体征进行分析，并通过家系分析以及实验室检查，包括基因诊断等手段来完成。为
了医学诊断而采集人类遗传资源是进行各种实验室检查和基因诊断的前提，因此以医学诊断为目的采集的人类遗传资源不断增多，这部分资源在用于疾病诊断的同时，也是研究人类基因组多样性、人
类进化和人类疾病相关基因的宝贵材料，可用于建立中国人相关疾病遗传资源库，继而以各种形式合作、研究和开发这类资源,对寻找可能用来诊断疾病和易感人群的手段、开发个体化的临床疾病治疗方式、研
究和开发可以预防和治疗老年疾病的药物都有着重要意义和前景。
但是与以研究为目的采集的人类遗传资源用于建库相比，以医学诊断为目的采集的人类遗传资源用于建库具有其特殊性，因此两者所需遵循的伦理学规范也不尽相同，我
国尚缺少统一的有关以医学诊断为目的采集的人类遗传资源用于建库的伦理规范，为使从事相关工作的人员有章可循，我们根据工作的积累，并参考了现有国际国内的相关伦理学指南，制定了本规范。
目 次
前言
1范围
2引用文献
3术语和定义
4以医学诊断为目的采集的人类遗传资源用于建库的伦理规范