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平台介绍

一、项目背景

根据《国家中长期科学和技术发展规划纲要》，在新设立的“十一五”国家科技计划体系中，国家科技基础条件平台计划已成为与863计划、973计划、科技支撑计划并列的国家科技主体计划。2003年7月23日，科技部在北京召开了“国家科技基础条件平台建设”部际联席会和专家顾问组成立大会，正式启动了国家科技基础条件平台建设工作。国家自然科技资源共享平台（以下简称“平台”）建设作为其中的一个重要组成部分同步启动。中国人类遗传资源平台（National Infrastructure of Chinese Genetic Resources，NICGR）是其重要组成部分，并于2003年7月启动建设。

二、重大意义

国家自然科技资源共享平台是我国科技基础条件平台的重要组成部分，是我国政府为整合植物种质、动物种质微生物菌种、人类遗传、生物标本、岩矿化石标本、实验材料与标准物质等领域的自然科技资源，实现资源的全社会共享所采取的重大举措；是提高自然科技资源的利用效率、增强科技自主创新能力和促进全社会科技进步的重要、基础性和具有重大战略意义工作。

人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸(DNA)构建体等遗传材料及相关的信息资料。我国人类遗传资源主要包括我国特有民族构成的民族遗传资源、长期生活在特殊自然环境且具有特定生理体质或亚健康体质的人群构成的遗传资源、封闭人群和特殊表型家系遗传资源、健康体质遗传资源和环境与人体交互作用遗传多样性资源等（包括慢性疾病、常见遗传性疾病、新发传染病）部分组成；因此，人类遗传资源平台是在分析遗传因素和环境因素在民族进化、生理和亚健康体质以及重大疾病发生和发展中的作用的基础上，采集和保存相应的人类学、民族学、医学生理学以及疾病临床体征等数据和信息，以正常健康人群、亚健康人群和重大疾病人群为研究对象，以实物标本为基础所建立的专有生物遗传信息库。

我国是一个人口大国，中华民族不仅占世界人口总数的22％，而且是一个多民族国家，除汉族外，还有55个已识别的少数民族；因此，我国既是世界上人口最多的国家，也是民族资源最丰富的国家，而以我国13亿人口资源为基础的人类遗传资源，既是研究中华民族起源、基本生命现象、生理和病理机能以及行为的物质基础，也是促进人口健康、维护人口安全、控制重大疾病以及推动医药创新的重要物质基础，因此，我国人类遗传资源的主要作用表现在以下二个方面：一是在基础理论探索方面，人类遗传资源是研究人类基本生命现象、生理和病理机能以及行为的物质基础；二是在实际应用方面，人类遗传资源是促进人口健康、维护人口安全、控制重大疾病以及推动医药创新的重要物质基础。

三、指导思想和总体目标

1 、指导思想

贯彻落实“整合、共享、完善、提高”的科技基础条件平台建设方针，从国家科技发展总体布局出发，以科学的发展观为指导，以全面提升我国生命科学创新能力和增强核心竞争力为目标，以人类遗传资源库的整合为主线，以共享加盟成员体系构建为手段，加快人类遗传资源整合和共享的速度与步伐，构建公益性、基础性、战略性的中国人类遗传资源平台，为促进我国人口健康服务，为科技创新与人才培养服务，为全社会科技进步和科学普及服务，为人类遗传资源管理和决策服务。

2 、总体目标

到2010年，在全面掌握全国人类遗传资源整合共享情况的基础上，建立起与人类遗传资源收集、保存、整合和共享要求相适应的，跨部门、跨地区、跨领域、布局合理、功能齐全、动态发展、技术先进并与国际接轨的中国人类遗传资源平台；解决人类遗传资源收集、保存、整合和共享过程中的关键技术问题；实现我国人类遗传资源收集、整理、保存和共享的标准化、信息化和现代化，促进全国人类遗传资源共享事业的跨越式发展，并为科技创新与社会经济发展提供强有力的支撑，为全社会科技进步、人才培养与创新活动提供及时有效的支持。

四、主要内容

人类遗传资源平台建设的主要内容包括：一是标准化建设，即研究制定统一的国家人类遗传资源标准规范体系，为我国人类遗传资源的整理、整合以及共享提供必要的基础条件；二是以标准规范体系为基础，对大量的分散在全国各地独立的、具体的人类遗传资源进行标准化整理、整合和数字化表达；三是在互联网上构建一个集中的、规范的、虚拟的人类遗传资源库，即人类遗传资源平台；四是运用新型的管理运行机制，通过人类遗传资源平台网络分散在全国各地的人类遗传资源实物库，实现虚拟库中的资源信息与实际库中的资源实物一一对应。到“ 十一五”期末，力争使人类遗传资源平台能够准确、高效地提供所整合的人类遗传资源信息，最终实现信息资源和实物资源的全面共享。

五、重点任务

1 、人类遗传资源平台标准规范和技术规程的制定与完善；

2 、人类遗传资源标准化整理与数字化表达；

3 、人类遗传资源复制、备份及标志性（典型性和关键性）性状数据的补充完善；

4 、濒危、珍稀人类遗传资源收集、整理与保护；

5 、人类遗传资源信息共享系统建设；

6 、平台运行、共享机制、政策法规研制与伦理研究。

六、管理体系

人类遗传资源平台项目组织形式，是项目总体组为核心，根据项目工作任务以及平台建设的总体计划，组织4个大课题组，分别是：（1）信息共享及标准研究课题组；（2）伦理研究课题组；（3）技术规程课题组；（4）遗传资源整理整合课题组群。其中人类遗传资源整理整合课题组群由两部分组成，一是人类遗传资源标准化整理保存课题组群，由多家资源保藏单位独立组织实施，实现人类遗传资源实物库实物标本的标准化整理保存，二是人类遗传资源数字化改造、加工与表达课题组群，由资源保藏单位独立组织实施。项目执行项目助理制，其中总体组设立2名项目助理，课题执行联络员制，每个课题确定1名课题联络员；总体组项目助理协助项目组长负责日常管理以及与课题负责人或课题保持有效的联系，课题联络员负责协助课题组长负责日常管理以及与其他课题负责人或课题保持有效的联系。

人类遗传资源平台项目建立了包括部门管理、平台管理和项目管理等三方面的管理制度，具体包括：一是项目牵头部门直接参与人类遗传资源共享平台的制度建设，推动人类遗传资源共享平台规章制度的建立；二是本项目总体组确定了科研骨干直接参与国家自然科技资源平台各共性项目的组织实施，包括国家自然科技资源e-平台建设、国家自然科技资源描述规范及技术规程制定、国家自然科技资源共享机制研究等三个共性项目组；三是牵头单位在子项目组织实施过程中，充分强调同类资源的整合管理，具体而言，实行了子项目和课题的二级管理制度，对于部分课题下设子课题，通过在课题签订任务书时的强行整合，保证了课题统一管理，确定共同的任务书以及子课题对课题组长负责。