我国科学家发现人类大脑特有的基因剪切体

作者：admin 时间：2007-09-22 来源：中国人类遗传资源平台

中国科学院昆明动物所副所长、 “ 引进国外杰出人才 ” 宿兵研究员的实验室最近通过对一个在中枢神经系统发挥作用的丝氨酸蛋白酶基因 neruopsin ( 又称 KLK8) 的研究发现，该基因在人类大脑中存在一个表达丰度很高的新的剪切体。这种剪切体在人类的近亲黑猩猩和黄猩猩 (orangutan) 以及其他非人灵长类中却没有表达，是一个人类大脑中特异表达的剪切体。此研究表明，在人类起源中，基因剪切的变化可能是导致人脑中产生新的蛋白质进而出现新功能的重要机制之一。

通过物种间的序列比较分析和细胞水平报告基因的实验，他们发现在人类 neuropsin 基因内涵子中的一个点突变导致了新的剪切体的产生。他们将黑猩猩 neurospin 基因的相应位置突变为人类的序列后，黑猩猩的基因在报告基因的实验中也会表达人类特有的新剪切体，从而证明这一在人类进化中产生并在人群中固定下来的突变是导致人类大脑中产生 neuropsin 基因新剪切体的根本原因。

这一研究成果发表在国际知名刊物 Human Mutation 上 (http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/114250882/ABSTRACT, May 8, 2007) 。英国《新科学家》杂志也对这一研究成果进行了报道.

在真核生物基因组中，基因的选择性剪切 (alternative splicing) 是非常普遍的现象。在人类基因组中，至少有一半以上的基因存在选择性剪切。因此，在进化过程中，基因的选择性剪切是产生新蛋白质和新功能的重要机制之一。