增加儿童患1型糖尿病风险的基因被发现

编辑： admin 时间：2007-09-22 来源：中国人类遗传资源平台

新德里科学家们已经发现增加儿童患 1型糖尿病风险的基因，该发现有助于预防儿童糖尿病。在这突破性的研究中，科学家们发现位于16号染色体的KIAA0350基因，可触发免疫细胞攻击胰腺。分泌胰岛素的胰岛细胞缺失是引起1型糖尿病或青少年糖尿病的原因。来日费城儿童医院和蒙特利尔麦吉尔大学的研究组在7月15日的《自然》发表了他们的研究结果。

在研究期间，研究人员检测了在费城和 4个加拿大城市的儿童糖尿病门诊就诊的1046例1型糖尿病儿童的染色体。然后对比了563例1型糖尿病患者的染色体与这1146个研究对象的区别。

研究者证实了前期研究的发现 ——4个基因与1型糖尿病有关，但无意中还发现了一个位于16号染色体的与1型糖尿病有关的新基因——KIAA0350。

费城儿童医院应用基因体学中心的负责人 Hakon Hakonarson说：“KIAA0350基因的作用需要进一步研究。然而一种特殊的细胞——NK细胞可大量表达这种基因。我们假设：K IAA0350基因特殊的突变会影响糖与蛋白结合，并诱发自身免疫反应，从而激活NK细胞，攻击破坏胰岛细胞，导致1型糖尿病。”

他补充说道 “该基因的某种特殊表型可保护机体免受这种异常自身免疫反应，然而另外一种模式则可能诱发异常的自身免疫反应”。Fortis的Anoop Mishra博士认为，像糖尿病这种复杂的疾病至少受8-10个基因的影响，影响包括疾病的各个方面。一些基因在早期诱发糖尿病，其他一些基因诱发并发症或导致高血压。一些基因还可能对该疾病起综合控制作用.

该研究给前期发现的 4个1型糖尿病相关基因增加了一个“新队友”， 1型糖尿病胰岛beta细胞受免疫损伤，使得病人依赖于频繁的胰岛素注射以控制血糖水平。

麦吉尔大学儿科内分泌学的负责人 Constantin Polychronako说：更多的了解诱发1型糖尿病基因的知识，可以使医生对新生儿进行检测，预测患糖尿病的风险。他说: “如果我们知道基因诱发糖尿病的机理，我们有希望用靶向药物或者细胞疗法在生命的早期阶段进行干预，以防止糖尿病的发展。”