国家重大疾病遗传资源中心

重大疾病是指医治花费巨大且在较长一段时间内严重影响患者及其家庭的正常工作和生活的疾病,涉及的范围很广,包括恶性肿瘤、严重心脑血管疾病等三十余种疾病。建立我国重大疾病遗传资源库,对于揭示疾病的病因、评价预防效果、揭示疾病的自然史、掌握人口健康状况、引导实验设计, 将知识转化为临床和人群早期诊断和干预策略, 从而提高疾病的防治水平, 降低社会卫生负担,有重要作用。