遗传咨询分会2017年年会发布ACMG遗传变异分类标准中文版和遗传咨询标准专家共识指南

行业动态 2018-09-19

    中国遗传学会遗传咨询分会自2015年2月成立以来,一直致力于推动中国遗传咨询的发展。2017年2月18日,遗传咨询分会将在苏州独墅湖畔召开2017年年会,来自全国的60多位遗传咨询领域的专家以及国家卫生计生委能力建设和继续教育中心的杨爱平主任将莅临本次会议。

    此次会议采用了全球同步直播的创新方式,让更多人可以参与其中,了解中国遗传咨询的进步与发展,共同目睹中国遗传咨询标准专家共识指南和ACMG遗传变异分类标准中文版的发布,这将为中国遗传咨询走向标准化、正规化和职业化奠定基础。

    中国遗传咨询标准专家共识指南:针对我国无遗传咨询执业规范,无遗传咨询临床标准,并且群众认知不足,科普教育薄弱的问题,中国遗传学会遗传咨询分会联合遗传咨询领域内的中外知名专家学者将发布中国遗传咨询标准专家共识指南,根据中国特殊情况制定中国遗传咨询标准,建立中国遗传咨询培训体系。

    ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识:随着新一代测序技术的快速发展和临床实验室遗传检测项目的不断增加,测序结果解读的难度也不断增大。为了更好地解读遗传变异,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合分子病理学会(AMP)和美国病理学家协会(CAP)重新审视和修订了序列变异解读的标准和指南,并发表在2015年5月的《Genetics in Medicine》杂志上,题目为《Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology》。为了方便我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准,中国遗传学会遗传咨询分会联合多位遗传咨询领域专家共同编译了“ACMG遗传变异分类标准中文版”,并已得到ACMG的官方授权。