如果说基因检测是精准医疗的王冠，那癌症的早期筛查与诊断无疑就是王冠上的明珠。

    在公众眼里，癌症是一种绝症，一旦确诊就意味着进入死亡倒计时。但医生和患者知道，确诊癌症就已接近晚期才是主要原因。

    长久以来，如何更早发现肿瘤，更早确诊癌症，真正能把癌症从绝症变成慢性病，甚至治愈是每一位专家、学者所努力奋斗的目标，也是每一位患者的希望。

基因检测的作用和现状

基因检测在精准医疗中的作用

精准医疗是对疾病发生、发展、治疗和痊愈全过程的精确管理和控制。

基因检测技术在精准医疗中发挥重要作用：

    1、风险评估，对一些疾病遗传的患病几率进行检测；

    2、疾病早期筛查，早期发现疾病征兆，及时做出诊断和治疗；

    3、对疾病的精确诊断，帮助医生鉴别诊断，指导用药和制定治疗方案；

    4、对疾病预后及用药监测，尤其是肿瘤治疗中监测复发、转移和耐药。

    目前风险评估和指导用药这两部分相对比较普及，临床价值较为明确，技术研究也比较清晰。

    预后监测是过去两年研发和临床应用的重点之一，以ctDNA和CTC为代表的液态活检技术目前是预后监测的主要研究方向。而早期筛查是所有人都想攻克的难题，也是目前还没法彻底解决的一个挑战。

    得益于早发现、早治疗，2014年美国的癌症死亡率比上世纪90年代下降25%，这就是癌症早期筛查与诊断的巨大医疗价值，从产业规模来说，癌症早期筛查与诊断更是具有巨大的经济价值，由于一旦癌症的早期筛查与诊断技术成熟，该项目就可以作为一种常规体检，具有极大的人群广泛适用和重复性。就以中国为例估算，每年5000万人次检查，每次2000元，就有千亿的经济价值，如果加上由此产生的社会效益，以及节约的巨额癌症治疗费用，其价值无可估量。

    正因为如此，国内外以此为方向的基因科技公司都获得了巨额的融资，本次合并的两家公司更是得到资本的万千宠爱。

由基因巨头Illumina创立的基因检测公司GRAIL宣布与Cirina公司合并，双方将专注早期癌症测试及诊断产品的开发。

    2016年1月10日，Illumina正式宣布组建血液基因检测公司Grail，企图通过对血液中DNA片段深度测序，发现没有临床表现的早期癌症。Illumina联合微软创始人比尔盖茨和亚马逊创始人杰夫贝佐斯，共同为Grail注入1亿美元的A轮投资。2017年3月获得由ARCH Venture Partners和Johnson & Johnson Innovation联合领投第一波B轮融资，GRAIL已经拿到超过9亿美元。

香港中文大学卢煜明教授

    Cirina是一家同样专注于早期癌症诊断的公司，由来自香港中文大学（CUHK）卢煜明教授（Dennis Lo）及其同事赵慧君教授（Rossa Chiu）、陈君赐教授（Allen Chan），以及主要投资者德诚资本（Decheng Capital）共同创建。Cirina在A轮融资中筹集了1200万美元，来开发无创筛查检测，用于癌症和其他疾病的早期发现。

GRAIL首席执行官Jeff Huber

    GRAIL首席执行官Jeff Huber表示：“卢教授是血浆核酸和基因组学领域最卓越的科学家之一。有机会与卢教授、赵教授和陈教授，以及Cirina研究团队并肩合作，我们倍感荣幸。通过结合双方的科学专业知识和资源，我们将大幅度增强我们实现目标的能力，实现透过早期癌症诊断以降低全球癌症的死亡率的目标。”

    Cirina联合创始人卢煜明表示：“在以往二十多年中，我投身于研究游离DNA科学，以增进我们对人类生物学和疾病的认识和检测。我期待与GGrail团队合作加快推进我们在Cirina启动的工作，以在全球实现我们对早期癌症诊断的承诺。”

    圣杯公司能否拿下基因检测领域的这颗王冠上的明珠，不得而知，但利用基因检测技术早期筛查与诊断癌症技术一旦被突破，无疑是人类医疗史上的一个重大里程碑。

    在液体活检领域，无论是从资本支持还是技术力量方面来说，中美相差不大，虽然美国液体活检肿瘤早筛龙头企业获得融资额巨大，但国内企业也有政府大力支持的优势，而且相比于美国，在中国获取临床样本不但成本低，而且速度快，因此，中国在ctDNA检测早期癌症的技术领域有可能比美国发展速度更快更迅猛。